Melyek a Fabry-kór főbb tünetei?
Mivel a GL-3 testszerte felhalmozódik az érfalakban, a betegség tünetei sokfélék, és az idõ elõrehaladtával rosszabbodnak.
Az örökítõanyag felépítésének hibája miatt hiányzik,
vagy csak elégtelen mennyiségben van jelen egy fontos enzim
Mivel a GL-3 testszerte felhalmozódik az érfalakban, a betegség tünetei sokfélék, és az idõ elõrehaladtával rosszabbodnak.
A betegséget bármikor lehet diagnosztizálni, akár már születés elõtt is. A jelek és a tünetek általában már gyerekkorban megjelennek,
A Fabry-betegség terápiáját a hiányzó enzim pótlása jelenti, mely jelenleg az elérhetõ legspecifikusabb kezelés.
Fabry betegségben szenvedõ vagy ezt hordozó egyén a világ minden táján található.