Tünetek

Melyek a Fabry-kór főbb tünetei?

Mivel a GL-3 testszerte felhalmozódik az érfalakban, a betegség tünetei sokfélék, és az idõ elõrehaladtával rosszabbodnak. A leggyakoribb jeleket és tüneteket alább soroljuk fel. Az orvosok tudják kezelni a tünetek némelyikét, de ezek a kezelések nem érintik a betegség valódi okát – a hiányzó enzimet és ebbõl következõen a GL-3 felhalmozódását. Amikor az alábbi felsorolást olvassa, vegye figyelembe, hogy nem minden Fabry-kórban szenvedõ betegnél jelentkezik az összes jel és tünet, és hogy a tünetek változhatnak a betegség elõrehaladtával. A tünetek hiánya nem jelenti azt, hogy késõbb nem jelentkeznek majd.

Fájdalom és fáradtság

A fájdalom általában a Fabry-kór elsõ és leggyakoribb tünete. Valószínûleg a GL-3 központi idegrendszeri felhalmozódása okozza, és gyakran ez az elsõ tünet, amely miatt a betegek, illetve a szülõk gyermekorvoshoz fordulnak. Sokaknál a fájdalmat az idõváltozás, a meleg, a stressz vagy a fáradtság váltja ki.

A legtöbb betegnél kétféle fájdalom jelentkezik, az acroparesthesia és a „Fabry-krízis."

  • Az acroparesthesia elsõsorban a kézben és a lábfejben megjelenõ állandó fájdalom. Egyfajta égetõ, zsibbasztó fájdalomként és állandó kényelmetlenség-érzetként írják le. Ez a fájdalom gyakran szakaszosan vagy naponta jelentkezik.
  • "Fabry-krízis" általában hirtelen fellépõ, erõs, kínzó és égetõ fájdalom, amely kezdetben a kézben és a lábfejben érzékelhetõ, majd átsugárzik a többi testrészre. Ezek a krízisek bénító hatásúak lehetnek, és néhány perctõl akár több napig is eltarthatnak.

Sok Fabry-kórban szenvedõ beteg számára a fájdalom és a betegséggel együtt járó fáradtság elviselése azt jelenti, hogy minden tevékenységüket elõre meg kell tervezniük. Ez gyakran azzal jár, hogy le kell mondaniuk bizonyos tevékenységekrõl, felkészülve kell várniuk az idõjárás-változásokat, növelniük kell a víz- vagy folyadékbevitelüket, takarékoskodniuk kell az energiájukkal (nem végezhetnek nehéz fizikai munkát, kevesebbet mozoghatnak, mint az egészségesek) és gyakorta le kell pihenniük. A gyógyszeres kezelés enyhítheti a panaszokat.

Csökkent izzadás

A GL-3 felhalmozódása az izzadságmirigyekben és/vagy az idegrendszeri károsodás miatt, a legtöbb Fabry-kórban szenvedõ beteg vagy nagyon kis mértékben (hypohidrózis) vagy egyáltalán nem izzad (anhidrózis). Ez gyakori lázzal járhat, valamint testmozgáskor túlmelegedést és a meleg idõjárással szembeni érzékenységet okozhat.

Bõrkiütés

Az angiokeratoma néven ismert vöröses-lilás bõrkiütés a Fabry-kór legláthatóbb jele. Az angiokeratoma (ahol az "angio" a vérerekre, a "keratoma" a megkeményedésre utal) a leggyakrabban a köldök és a térdek közti területen fordul elõ, olyan helyeken, ahol húzódik a bõr (pl. a könyöknél vagy a térden). Általában a serdülõkorban jelennek meg, és gyakran ezek alapján készül az elsõ diagnózis. Az angiokeratomák mérete a gombostûfejnyitõl több milliméterig terjed, és eltávolításuk argonlézerrel lehetséges. Mint a Fabry-kór minden tünetét, végsõ soron ezeket is, a GL-3 felhalmozódása okozza.

Szaruhártyafolt

A Fabry-kórban szenvedõ betegnek szaruhártyáján néha csillag alakú folt látható. Ez egy egyszerû szemvizsgálattal, úgynevezett réslámpás ophthalmoszkópiával kimutatható, amely vizsgálatot a legtöbb szemorvos el tudja végezni. A szaruhártya kerékküllõ- szerû foltja annak eredménye, hogy a GL-3 a szem vérereiben is lerakódik, ami által gyakran az elsõ diagnózis is felállítható. A szaruhártyafolt nem rontja a látást.

Kerék-küllõ– a Fabry-kórban szenvedõ betegek szaruhártyáján gyakran látható csillagszerû folt.

 

Nõk esetében gyakran hiányzik a kerék-küllõ jelenség,
náluk a szaruhártya homálya figyelhetõ meg.

Emésztõrendszeri problémák

Sok Fabry-kórban szenvedõ betegnek hasi bántalmai is lehetnek, amelyeket az emésztõszervek rossz mûködése okoz. Ez lehet étkezés utáni fájdalom, hasmenés és émelygés, ami feltehetõleg idegrendszeri eredetû. Az orvosok ilyenkor zsírszegény diétát vagy étkezés elõtti gyógyszereket javasolnak a tünetek enyhítésére.

Fõ szervrendszerek károsodása

A GL-3 folyamatos felhalmozódása idõvel a vérerek beszûküléséhez vezethet. Ilyenkor a vesék, a szív és az agy nem minden esetben kapják meg a mûködésükhöz szükséges tápanyagokat. Ebbõl következõen a Fabry-kórban szenvedõ betegek életfontosságú szervei súlyos károsodást szenvedhetnek. Gyakori problémák lehetnek:

Vesebántalmak

  • a vese mûködésének csökkenése (amit a vizeletben lévõ fehérje mennyiségének növekedése jelez)
  • veseleállás (a legvégsõ esetben)

A vese mûködésének enyhe csökkenését ellensúlyozni lehet alacsony só- és fehérjebevitellel. A súlyosabb vesebántalmakat rendszeres dialízissel (mûvese kezeléssel), vagy a vese leállása esetén veseátültetéssel lehet kezelni.

Szívproblémák

Bizonyos szívproblémák orvosolhatók szívritmus-szabályozóval vagy bypass-műtéttel (az elzáródott szíverek megkerülésével biztosítható a szív kielégítő vérellátása).

Cerebrovascularis/ Központi idegrendszeri problémák

  • szédülés
  • fejfájás
  • korai agyér-trombózis esélyének növekedése

Ha Ön agyér-trombózis szempontjából veszélyeztetett, az orvosa felírhat véralvadás-csökkentõ szert.

Érzelmi kérdések

Sok Fabry-kórban szenvedõ beteg érezhet depressziót, reménytelenséget, elidegenedést vagy letagadhatja a tüneteit. Segítségére lehet, ha beszélget valakivel, aki hasonló helyzetben van, szintén ebben a betegségben szenved és hasonlóak az aggodalmai, félelmei. Jelenleg még nem alakult Fabry-betegek szövetsége Magyarországon. Bizonyosra vehetõ, hogy egy-két éven belül létre fog jönni, úgy mint a világ más országaiban. Ezzel kapcsolatos kérdéseivel forduljon a kezelõorvosához.

Családtervezéssel és a betegség átörökítésével kapcsolatos kérdéseinek megválaszolásában a genetikai tanácsadó segíthet.

Milyen hamar jelennek meg a tünetek ?

Sokszor a beteg, illetve a szülõk már korai gyerekkorban észlelik a Fabry-kór tüneteit – akár már négyéves korban is. A betegség ritka elõfordulása miatt, a jeleket és a tüneteket azonban néha félreértelmezhetik, és kezdetben más betegségekre is gondolhatnak az orvosok.