Terápia

Terápia

A Fabry-betegség terápiáját a hiányzó enzim pótlása jelenti, mely jelenleg az elérhetõ legspecifikusabb kezelés. Az enzimpótló terápia 2001 óta vált lehetõvé. Az emberi enzimet géntechnológia segítségével állítják elõ, olyan sejtvonallal termeltetik, melybe elõzetesen az emberi enzimet kódoló gént juttatták be. Az enzim termelése hatalmas bioreaktorokban zajlik, melyben taplálják, lélegeztetik a szaporodó sejteket és a termelt anyagot folyamatosan szûrik, melyet nagyfokú tisztítás követ.

Az így elõállított nagyfokú tisztaságú enzimet a betegek 2 hetente vénás infúzió formájában kapják. Vizsgálatok igazolják, hogy az érfalak belsejét bélelõ endotél-sejtekbõl az enzim körülbelül 20 hét alatt bontja le az évek alatt felhalmozódott, raktározott GL-3 molekulákat. Az egyes szerveknek ennél is hosszabb idõre van szükség, hogy a lerakódott, kóros mértékben raktározott anyag kiürüljön, vagy mennyisége csökkenjen.

Az enzim pótlása mellett szükség van, vagy lehet a tüneti kezelésre és az érintett szerveket védõ gyógyszeres terápiára, illetve az érintett szervek funkció-romlásának kivédésére, lassítására. Fontos a rendszeres kontroll, a stroke (agyérgörcs) megelõzésére tett erõfeszítés, a vese és a szív megfelelõ terápiájának beállítása, indokolt esetben annak módosítása.