FABRY-kór

A Fabry-kór diagnózisa

Nem feltétlenül lehet ránézésre megmondani valakirõl, hogy Fabry-kórban szenved. A betegséget azonban bármikor lehet diagnosztizálni, akár már születés elõtt is. A jelek és a tünetek általában már gyerekkorban megjelennek, csak fel kell ismerni õket. Az orvosok (orvosi laboratóriumok) enzimvizsgálattal (ez vér- vagy vizeletvizsgálat, amely során megmérik az aktív alfa-GAL enzim szintjét) és génmutációs elemzéssel megerõsíthetik, illetve bizonyíthatják a tünetek alapján a diagnózist. Kérdezze meg orvosát a Fabry-kór szûrõvizsgálatával kapcsolatban!

Hogyan terjed a Fabry-kór?

A Fabry-kór öröklött rendellenesség. X-kromoszómához kötött, recesszív (látens, megbújó) betegségnek nevezik, ami azt jelenti, hogy a hibás gén az X-kromoszómán helyezkedik el, és ezért anyai ágon is öröklõdik, még ha az anyának nincsenek is tünetei, a betegséget magában hordozza (az anya a hordozó).

A dolog jobb megértése érdekében érdemes röviden kitérni a genetikai háttérre. Mindenki egy X-kromoszómát örököl az anyjától és egy X- vagy Y-kromoszómát az apjától. (A nõknek XX, a férfiaknak XY kromoszómái vannak.) Ha az utód X-kromoszómát örököl az apától, akkor nõnemû lesz (XX), míg ha Y-kromoszómát örököl az apától, akkor hímnemû (XY). A Fabry-kórt okozó hibás gén az X-kromoszómán található, így a férfiak és nõk egyaránt rendelkezhetnek ezzel a génnel (mivel mindkettõnek van legalább egy X-kromoszómája).

Mivel a férfiak génjének egyetlen másolata hibás (az X kromoszómán, amibõl csak egy van a férfiaknak), ezért a hibás gént továbbadják az összes lányuknak, de a fiaiknak nem. A nõknek csak az egyik génjük hibás (a két X kromoszóma közül az egyiken) és egy egészséges génjük van, ezért nekik minden terhességkor 50% esélyük van arra, hogy továbbadják a hibás gént, akár fiuk, akár lányuk lesz.

A hibás génnel rendelkezõ férfiak minden lányuknak továbbadják a betegséget.
A férfiak nem adják tovább a betegséget fiaiknak.

A hibás génnel rendelkezõ nõknek (az ún. „hordozóknak")
50% esélye van arra (minden terhesség alkalmával),
hogy gyermekének átadja a hibás gént.

A genetikai tanácsadó orvosi családfát készít, amely megmutatja az öröklõdés menetét a családban. Ez segíthet önnek családtervezési döntéseiben, és tájékoztatást ad a betegség továbbadásának valószínûségérõl. Az orvosi családfa azt is megmutatja, hogyan jelent meg a Fabry-kór az élõ és elhunyt rokonoknál. Részletes válaszért kérdezze kezelõorvosát és keresse fel a genetikai tanácsadót.

Kinek van esélye örökölni a Fabry-kórt?

A Fabry-kór mindenkinél jelentkezhet, aki örökli a hibás gént – bármely népcsoportbéli nõk és férfiak egyaránt. Az, hogy milyen mértékben lépnek fel a Fabry-kór tünetei, az alfa -GAL enzim szintjétõl függ. A hibás génnel rendelkezõ nõknél elõfordulhat, hogy az alfa-GAL enzimjük átlagos szinten van, de ritka esetben az is, hogy egyáltalán nincs ilyen enzimjük. A férfiaknál viszont általában kevés vagy teljesen hiányzik az aktív alfa-GAL. Ezért elõfordul, hogy a nõkre és a férfiakra is jellemzõ és megegyezõ tünetek, nem mindig ugyanolyan mértékben jelentkeznek, a nõknél gyengébb, a férfi betegeknél erõsebb formában.

A Fabry-kór öröklõdik, ezért ha a családban valakinek Fabry-betegsége van, valószínûleg más családtagnál is jelentkezni fog. Ezért fontos elkészíteni az orvosi családfát! Részletes válaszért kérdezze a kezelõorvosát és keresse fel a genetika tanácsadót!