Mivel a GL-3 testszerte felhalmozódik az érfalakban, a betegség tünetei sokfélék, és az idő előrehaladtával rosszabbodnak. A leggyakoribb jeleket és tüneteket alább soroljuk fel. Az orvosok tudják kezelni a tünetek némelyikét, de ezek a kezelések nem érintik a betegség valódi okát – a hiányzó enzimet és ebből következően a GL-3 felhalmozódását. Amikor az alábbi felsorolást olvassa, vegye figyelembe, hogy nem minden Fabry-kórban szenvedő betegnél jelentkezik az összes jel és tünet, és hogy a tünetek változhatnak a betegség előrehaladtával. A tünetek hiánya nem jelenti azt, hogy később nem jelentkeznek majd.
Fájdalom és fáradtság
A fájdalom általában a Fabry-kór első és leggyakoribb tünete. Valószínűleg a GL-3 központi idegrendszeri felhalmozódása okozza, és gyakran ez az első tünet, amely miatt a betegek, illetve a szülők gyermekorvoshoz fordulnak. Sokaknál a fájdalmat az időváltozás, a meleg, a stressz vagy a fáradtság váltja ki.A legtöbb betegnél kétféle fájdalom jelentkezik, az acroparesthesia és a „Fabry-krízis."
- Az acroparesthesia elsősorban a kézben és a lábfejben megjelenő állandó fájdalom. Egyfajta égető, zsibbasztó fájdalomként és állandó kényelmetlenség-érzetként írják le. Ez a fájdalom gyakran szakaszosan vagy naponta jelentkezik.
- "Fabry-krízis" általában hirtelen fellépő, erős, kínzó és égető fájdalom, amely kezdetben a kézben és a lábfejben érzékelhető, majd átsugárzik a többi testrészre. Ezek a krízisek bénító hatásúak lehetnek, és néhány perctől akár több napig is eltarthatnak.
Csökkent izzadás
A GL-3 felhalmozódása az izzadságmirigyekben és/vagy az idegrendszeri károsodás miatt, a legtöbb Fabry-kórban szenvedő beteg vagy nagyon kis mértékben (hypohidrózis) vagy egyáltalán nem izzad (anhidrózis). Ez gyakori lázzal járhat, valamint testmozgáskor túlmelegedést és a meleg időjárással szembeni érzékenységet okozhat.Bőrkiütés
Az angiokeratoma néven ismert vöröses-lilás bőrkiütés a Fabry-kór legláthatóbb jele. Az angiokeratoma (ahol az "angio" a vérerekre, a "keratoma" a megkeményedésre utal) a leggyakrabban a köldök és a térdek közti területen fordul elő, olyan helyeken, ahol húzódik a bőr (pl. a könyöknél vagy a térden). Általában a serdülőkorban jelennek meg, és gyakran ezek alapján készül az első diagnózis. Az angiokeratomák mérete a gombostűfejnyitől több milliméterig terjed, és eltávolításuk argonlézerrel lehetséges. Mint a Fabry-kór minden tünetét, végső soron ezeket is, a GL-3 felhalmozódása okozza.
Szaruhártyafolt
A Fabry-kórban szenvedő betegnek szaruhártyáján néha csillag alakú folt látható. Ez egy egyszerű szemvizsgálattal, úgynevezett réslámpás ophthalmoszkópiával kimutatható, amely vizsgálatot a legtöbb szemorvos el tudja végezni. A szaruhártya kerékküllő- szerű foltja annak eredménye, hogy a GL-3 a szem vérereiben is lerakódik, ami által gyakran az első diagnózis is felállítható. A szaruhártyafolt nem rontja a látást.
Kerék-küllő– a Fabry-kórban szenvedő betegek szaruhártyáján gyakran látható csillagszerű folt.
Nők esetében gyakran hiányzik a kerék-küllő jelenség, náluk a szaruhártya homálya figyelhető meg.
Emésztőrendszeri problémák
Sok Fabry-kórban szenvedő betegnek hasi bántalmai is lehetnek, amelyeket az emésztőszervek rossz működése okoz. Ez lehet étkezés utáni fájdalom, hasmenés és émelygés, ami feltehetőleg idegrendszeri eredetű. Az orvosok ilyenkor zsírszegény diétát vagy étkezés előtti gyógyszereket javasolnak a tünetek enyhítésére.Fő szervrendszerek károsodása
A GL-3 folyamatos felhalmozódása idővel a vérerek beszűküléséhez vezethet. Ilyenkor a vesék, a szív és az agy nem minden esetben kapják meg a működésükhöz szükséges tápanyagokat. Ebből következően a Fabry-kórban szenvedő betegek életfontosságú szervei súlyos károsodást szenvedhetnek. Gyakori problémák lehetnek:Vesebántalmak
- a vese működésének csökkenése (amit a vizeletben lévő fehérje mennyiségének növekedése jelez)
- veseleállás (a legvégső esetben)
Szívproblémák
- megnagyobbodott szív
- rosszul működő szívbillentyűk
- szabálytalan szívverés
- szívroham
- szívmegállás, hirtelen szívhalál
Cerebrovascularis/ Központi idegrendszeri problémák
- szédülés
- fejfájás
- korai agyér-trombózis esélyének növekedése
Érzelmi kérdések
Sok Fabry-kórban szenvedő beteg érezhet depressziót, reménytelenséget, elidegenedést vagy letagadhatja a tüneteit. Segítségére lehet, ha beszélget valakivel, aki hasonló helyzetben van, szintén ebben a betegségben szenved és hasonlóak az aggodalmai, félelmei. Jelenleg még nem alakult Fabry-betegek szövetsége Magyarországon. Bizonyosra vehető, hogy egy-két éven belül létre fog jönni, úgy mint a világ más országaiban. Ezzel kapcsolatos kérdéseivel forduljon a kezelőorvosához.Családtervezéssel és a betegség átörökítésével kapcsolatos kérdéseinek megválaszolásában a genetikai tanácsadó segíthet.