A Fabry-betegség terápiáját a hiányzó enzim pótlása jelenti, mely jelenleg az elérhető legspecifikusabb kezelés. Az enzimpótló terápia 2001 óta vált lehetővé. Az emberi enzimet géntechnológia segítségével állítják elő, olyan sejtvonallal termeltetik, melybe előzetesen az emberi enzimet kódoló gént juttatták be. Az enzim termelése hatalmas bioreaktorokban zajlik, melyben taplálják, lélegeztetik a szaporodó sejteket és a termelt anyagot folyamatosan szűrik, melyet nagyfokú tisztítás követ.



Az így előállított nagyfokú tisztaságú enzimet a betegek 2 hetente vénás infúzió formájában kapják. Vizsgálatok igazolják, hogy az érfalak belsejét bélelő endotél-sejtekből az enzim körülbelül 20 hét alatt bontja le az évek alatt felhalmozódott, raktározott GL-3 molekulákat. Az egyes szerveknek ennél is hosszabb időre van szükség, hogy a lerakódott, kóros mértékben raktározott anyag kiürüljön, vagy mennyisége csökkenjen.

Az enzim pótlása mellett szükség van, vagy lehet a tüneti kezelésre és az érintett szerveket védő gyógyszeres terápiára, illetve az érintett szervek funkció-romlásának kivédésére, lassítására. Fontos a rendszeres kontroll, a stroke (agyérgörcs) megelőzésére tett erőfeszítés, a vese és a szív megfelelő terápiájának beállítása, indokolt esetben annak módosítása.