|
Ezen az oldalon erről olvashat: |
A Fabry-kór diagnózisa
Nem feltétlenül lehet ránézésre megmondani valakiről, hogy Fabry-kórban szenved. A betegséget azonban bármikor lehet diagnosztizálni, akár már születés előtt is. A jelek és a tünetek általában már gyerekkorban megjelennek, csak fel kell ismerni őket. Az orvosok (orvosi laboratóriumok) enzimvizsgálattal (ez vér- vagy vizeletvizsgálat, amely során megmérik az aktív alfa-GAL enzim szintjét) és génmutációs elemzéssel megerősíthetik, illetve bizonyíthatják a tünetek alapján a diagnózist. Kérdezze meg orvosát a Fabry-kór szűrővizsgálatával kapcsolatban!
Mozgassa az egeret a kép fölött!
Hogyan terjed a Fabry-kór?
A Fabry-kór öröklött rendellenesség. X-kromoszómához kötött, recesszív (látens, megbújó) betegségnek nevezik, ami azt jelenti, hogy a hibás gén az X-kromoszómán helyezkedik el, és ezért anyai ágon is öröklődik, még ha az anyának nincsenek is tünetei, a betegséget magában hordozza (az anya a hordozó).A dolog jobb megértése érdekében érdemes röviden kitérni a genetikai háttérre. Mindenki egy X-kromoszómát örököl az anyjától és egy X- vagy Y-kromoszómát az apjától. (A nőknek XX, a férfiaknak XY kromoszómái vannak.) Ha az utód X-kromoszómát örököl az apától, akkor nőnemű lesz (XX), míg ha Y-kromoszómát örököl az apától, akkor hímnemű (XY). A Fabry-kórt okozó hibás gén az X-kromoszómán található, így a férfiak és nők egyaránt rendelkezhetnek ezzel a génnel (mivel mindkettőnek van legalább egy X-kromoszómája).
Mivel a férfiak génjének egyetlen másolata hibás (az X kromoszómán, amiből csak egy van a férfiaknak), ezért a hibás gént továbbadják az összes lányuknak, de a fiaiknak nem. A nőknek csak az egyik génjük hibás (a két X kromoszóma közül az egyiken) és egy egészséges génjük van, ezért nekik minden terhességkor 50% esélyük van arra, hogy továbbadják a hibás gént, akár fiuk, akár lányuk lesz.
A hibás génnel rendelkező férfiak minden lányuknak továbbadják a betegséget. A férfiak nem adják tovább a betegséget fiaiknak.
A hibás génnel rendelkező nőknek (az ún. „hordozóknak") 50% esélye van arra (minden terhesség alkalmával), hogy gyermekének átadja a hibás gént.
A genetikai tanácsadó orvosi családfát készít, amely megmutatja az öröklődés menetét a családban. Ez segíthet önnek családtervezési döntéseiben, és tájékoztatást ad a betegség továbbadásának valószínűségéről. Az orvosi családfa azt is megmutatja, hogyan jelent meg a Fabry-kór az élő és elhunyt rokonoknál. Részletes válaszért kérdezze kezelőorvosát és keresse fel a genetikai tanácsadót.
Kinek van esélye örökölni a Fabry-kórt?
A Fabry-kór mindenkinél jelentkezhet, aki örökli a hibás gént – bármely népcsoportbéli nők és férfiak egyaránt. Az, hogy milyen mértékben lépnek fel a Fabry-kór tünetei, az alfa -GAL enzim szintjétől függ. A hibás génnel rendelkező nőknél előfordulhat, hogy az alfa-GAL enzimjük átlagos szinten van, de ritka esetben az is, hogy egyáltalán nincs ilyen enzimjük. A férfiaknál viszont általában kevés vagy teljesen hiányzik az aktív alfa-GAL. Ezért előfordul, hogy a nőkre és a férfiakra is jellemző és megegyező tünetek, nem mindig ugyanolyan mértékben jelentkeznek, a nőknél gyengébb, a férfi betegeknél erősebb formában.A Fabry-kór öröklődik, ezért ha a családban valakinek Fabry-betegsége van, valószínűleg más családtagnál is jelentkezni fog. Ezért fontos elkészíteni az orvosi családfát! Részletes válaszért kérdezze a kezelőorvosát és keresse fel a genetika tanácsadót!